Сп. „Етически изследвания“, бр. 1/2016

МОРАЛНИ АСПЕКТИ ПРИ ПРОВЕЖДАНЕТО НА
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

ЛЮБОСЛАВА КОСТОВА
Институт за изследване на обществата и знанието, БАН
luboslava.kostova@gmail.com

MORAL ASPECTS OF GENETIC TESTING

LYUBOSLAVA KOSTOVA

Abstract

This article aims to present basic moral aspects of genetic testing and their influence to personal life of individuals. Four main moral aspects are important for understanding meaning and expansion of these tests: genetic diagnosis as collective, not only individual matter; value of genetic information and its influence to personal identity and social construction of health and illness.

Keywords: genetic testing, inheritance, genetic information, genetic identity, social construction of health and illness.

Генетичните изследвания са вид медицински изследвания, които разкриват определени изменения в структурата на хромозомите, гените или протеините. Чрез резултатите от проведените изследвания може да се отхвърли или установи наличието на генетично заболяване или вероятността от бъдещето развитие на такова и предаването им през поколенията. Към момента съществуват над 1000 вида подобни изследвания, като тенденцията е техният брой да нараства.

Така достигаме и до основният морален аспект, засягащ тяхното съществуване – макар и по принцип редки, генетичните заболявания са не просто индивидуални диагнози, а състояния засягащи цялото семейство. Какво имам предвид?

Наследствените болести се делят на различни видове, в зависимост от начина на унаследяване:

– хромозомни болести – вродените аномалии, при които могат да се открият под микроскоп промени в броя или структурата на хромозомите.

– моногенни /наследствени/ болести – вродените аномалии, които се причиняват от мутация в единичен ген. До този момент са описани над 16 000 наследствени болести.

Унаследяването от своя страна се дели на следните видове:

– автозомно-доминантно унаследяване – някои генетични изменения се предават в семейството по доминантен начин. Това означава, че индивидът унаследява едно нормално копие на гена и едно изменено. Въпреки това измененият ген доминира над работещото копие. Това води до засягане. Когато единият родител има изменен ген шансът да го предаде на децата си е 50%.

– автозомно-рецесивно унаследяване – някои изменения се унаследяват по рецесивен начин. Това, означава, че да се разболее, индивидът унаследява две изменени копия на гена – по едно от всеки родител. Ако индивидът унаследи едно изменено и едно нормално копие, то тогава в повечето случаи той ще бъде здрав носител, тъй като здравото копие на гена компенсира измененото. Всяко дете на родители, които носят промени в един и същи ген има 25% риск да унаследи заболяването. Съществува и 50% риск детето да унаследи само едно изменено копие на гена, като тогава то се превръща в здрав носител, подобно на своите родители.

– х-свързано рецесивно унаследяване – това е изменение, което се осъществява чрез женската полова хромозома Х, а именно засяга определен тип заболявания, предавани от майка на син, като майката е здрав носител, а синът болен. Рискът е 50%. Ако жената здрав носител има дъщеря и й предаде гена си, то и тя ще бъде здрав носител.

Според книгата „Медицински генетични услуги в развиващите се страни“ основните медицински цели, които генетичните изследвания си поставят са следните:

– диагностична – при наличие на симптоми в даден пациент;

– пресимптоматична – наличие на ген, водещ до бъдещо развитие на моногенна болест при здрав човек;

– тест за предразположение към дадена болест;

– тест за носителство – при наличие на съмнение за съществуване на ген, водещ до мутация не при изследвания, а при потомството му /в случаи а автозомно-рецесивно унаследяване/;

– пренатална диагностика [Medical genetic services 2006: 1-2].

От гледна точка на тяхната социална полза за основна цел на генетичните тестове се декларира подобряване здравето и живота на тествания, като тази цел обаче се обвързва със зависимостта от информацията след получения резултат и от наличните средства за превенция и терапия.

Основната цел на генетичните тестове бива дефинирана така: „От гледна точка на системата на здравеопазване грижата и третирането на определени хронични заболявания е скъпоструващо и изискващо както човешки, така и технически потенциал начинание. В този смисъл превенцията на определени заболявания върви ръка с ръка с грижата за болните. Една ефективна превенция /с оглед на съществуващите ресурси/, предполага намаляване на броя на засегнатите индивиди и освобождаване по този начин на средства за вече засегнатите. От друга страна грижата за болните е не само етическо задължение, основано на правото на здраве, но и спомага за увеличаване на доверието на населението към целите на системата на здравеопазване“ [Medical genetic services 2006: 21].

Генетичните тестове се извършват само след проведено генетично консултиране, което на практика позволява те да не бъдат компрометирани. Основните цели на генетичното консултиране се ръководят от принципите на доброволността и информирания избор, като се набляга на липсата на натиск върху този избор както преди, така и след извършване на теста. Въпреки това обаче, основното му предназначение на практика засяга области като семейно планиране и свързаните с него репродуктивни решения. Нерядко основният акцент на генетичните тестове пада именно върху възпроизводството.

Така вторият по важност морален аспект, свързан с провеждането на генетични изследвания, засяга стойността и смисъла на получената след генетичен тест информация, както за засегнатия, така и за неговите близки.

Още със зараждането си експанзията на генетични тестове и изследвания се предшества от невъзможността за успешно лечение на изследваните заболявания и макар че почива на оптимистичната вяра в прогреса (знанието за индивидуалния геном ще допринесе за създаване на нова превантивна медицина), все още голяма част от генетичните заболявания са нелечими, като при някои състояния ранното диагностициране, което генетичните тестове позволяват, би могло да облекчи или намали симптомите. Клиничната картина на самото заболяване не може да бъде предвидена въз основа на генетичен тест – тук бихме могли да добавим, че генетиката влиза в конфликт със самата себе си, тъй като самото понятие за ДНК предполага уникалност. Наличието на лекарство или възможна интервенция спрямо дадено заболяване не би могло да гарантира със 100% сигурност благоприятния изход от него, а от друга страна наличието на нелечимо заболяване в семейството не дава гаранции, че със сигурност евентуалният носител ще го прояви.

Така достигаме и до третия морален аспект на генетичните изследвания – получената след генетичен тест информация излиза извън чисто медицинската й приложимост (особено в случаите на нелечими заболявания) и добива социална такава, променяйки себевъзприемането на индивида. В сферата на генетичните изследвания концепцията за риска, статистиката и вероятностите придобиват особена форма. Генетичното знание, достъпно за индивидите посредством гореспоменатите изследвания, не просто ги снабдява с определен тип информация и прогноза за вероятно бъдеще. То влияе на начините, по които те се себевъзприемат, на базата на напр. получен след генетично изследване резултат. Характерна черта на това възприемане е индивидуалната отговорност за управлението на риска, но и редуцирането на идентичността до нейната генетична основа. Богатството на личността се заменя или става твърде зависимо от значението на гените и информацията. Развитието на генетиката и генетичните изследвания предполага следната хипотеза: действията на индивидите, свързани с избягване на опасността и малшанса, са неразривна част от историята на човечеството, но идеята „да бъдеш в риск” в нейното техническо и епидемиологично значение е конструкт на модерността. Съмнението дали и кога ще се разболеят, дали вече не са болни изпълва живота на „индивидите в риск”, пораждайки нови форми на идентичност. Генетичното знание, получено на основа на генетични изследвания, води и има значение за техните житейски решения, кога и как да се информират децата относно генетичния резултат на засегнатия родител /който в редица случаи касае и тях, както и техните жизнени решения/; дали да се сподели цялата истина или да не се разкрива нищо; дали самите деца да бъдат изследвани и ако да, кога?

На индивидуално ниво основният етически проблем, който подобна рамка задава, е „ценността на знанието за риска” [Hellen 2005: 48]. Именно тревожността и понякога неяснотата, обвързана с оценките на риска при генетичните изследвания и диагнози налага етическото проблематизиране на последните, а именно, винаги ли предварителното знание е нещо добро, носи ли ползи и щастие. При положителен отговор какви са ползите, и не на последно място – какво губим от подобно знание. Фокусирането изцяло върху генетиката и генетичните причини за заболяванията води до подценяването на редица други фактори, отговорни за болестта. Преди повече от четвърт век, когато се коментират възможностите за масови и достъпни генетични изследвания, Е. Йоксен предупреждава, че обществото би могло да започне да гледа на гените като на „квазипатогени”. Редица научни и журналистически материали потвърждават, че публичното възприемане на генетичния риск действително е нараснало в съвременните общества [цит. по Lock and Nguyen 2010: 305].

Според Murray [1] генетичните изследвания за носителство на определен тип мутация редуцират ценността на живота на индивида до статистика, принуждавайки го да приеме един потенциален медицински проблем за реален, както и да съобрази живота си с това знание. Всичко това оказва твърде неблагоприятно въздействие върху способността му за автономия или за действие (agency), тъй като той трябва да действа спрямо едно бъдеще, което дори още не е негово [Murray 2007: 6].

Така едновременно с тенденцията за извършване на генетични изследвания, съществува и друга – на отхвърляне и пренебрегване на тяхното значение. Несигурността, съмнението и разполагането на генетичните тестове като вид информация, засягаща цялото семейство, са фактори, които определят подобна съпротива. Генетичната информация се отнася до генетичното състояние на родителите и именно поради това индивидите би следвало да имат право и да не знаят за генетичния си статус. Възниква въпросът с нейната конфиденциалност, правото на достъп и контрол и възникващите проблеми относно евентуална сигнализация, която приема различна форма в различните страни, но на практика съществува навсякъде.

Освен в сферата на пазара на труда и застрахователните услуги генетичната дискриминация, основаваща се на информация за генетичния статус, би могла да се изяви и в личния живот на засегнатите. Изборът на партньор на базата на такава би могъл да бъде друго проявление, рамкирайки определени индивиди като нежелани. Изборът за подлагането на генетичен тест до голяма степен се определя и е свързан и с репродуктивните решения.

Browner счита, че генетичната информация се интерпретира по специфичен начин: тя се добавя, а не замества съществуващите вече представи за родството, наследствеността и здравето. За повечето индивиди „в риск” от дадено наследствено заболяване, научните обяснения се трансформират на базата на реалните преживявания, спомени и въздействие, с които конкретното заболяване се свързва в конкретното семейство [цит. по Lock and Nguyen 2010: 313].

Съществуването на генетични изследвания налага осмислянето и на още един важен морален аспект от човешката ситуация – този за ценността и конструирането на болестта и здравето.

Социално конструиране на болестта и здравето

„Болестта е нощта на живота, тежко поданство. Всички имаме по рождение двойно гражданство – в царството на здравите и в царството на болните. И макар, че предпочитаме да си служим с по-добрия паспорт, всеки рано или късно е принуден поне за кратко да се легитимира като поданик на другото царство” [Зонтаг 2014: 9].

В книгата си „Болестта като метафора” Сюзън Зонтаг представя заболявания като туберкулозата и рака като максимално натоварени с метафорични асоциации. И ако туберкулозата до голяма степен се романтизира и естетизира, превръщайки се в „житейски стил и основа на нравите през XIX век”, то при ракът подобен тип естетизация липсва: той се отъждествява не с душата, а с тялото и е равнозначен на самата смърт [Зонтаг 2014: 34]. Дори медицинският език и термини, които се използват при описанието, диагнозата и терапията на рака са заимствани от военната метафорика и допринасят за стигматизацията както на самото заболяване, така и на самите болни. Също така, подобен език разкрива и факта, че съвременното разбиране за болестта акцентира на борбата и отхвърлянето много повече, отколкото на приемането на страданието. Това Зонтаг обяснява с „проекцията“ на „представите за злото върху болестта”, която от своя страна се превръща в ресурс за постоянно акумулиране на почти архетипни страхове. Според нея дори наименованията на болестите сякаш придобиват магическа сила, а съществуването им се посреща с мълчание [Зонтаг 2014: 68; 12]. Именно срамът и самостигматизарането на болните от рак, вдъхновяват Зонтаг да напише книгата, с цел да успокои въображението, не да го възбуди [Зонтаг 2014: 106-108].

Личният сблъсък на авторката с рака дава повод за тези впечатления, едновременно лични и критично–дистанцирани. Тя настоява, че най-автентичният и здравословен начин на отношение към болестта е този, който е максимално изчистен от метафорично мислене. Според Зонтаг основната причина за успеха на метафориката относно рака и туберкулозата [2] е техният неизяснен произход, неепидемиологичен характер (поразяват индивида [3], а не са като чумата или тифът), липсата на лекарство, с една дума – тяхната необяснимост.

Необяснимост, която разклаща връзката и разбирането за болестта единствено в медицински или биохимични термини, както и основната предпоставка в медицината, всяка болест да се лекува. Проследявайки лингвистичното, културно и литературно разбиране за двете заболявания, авторката формулира и основната идея на своето изследване. Първоначално възприемана като вид справедливо наказание относно характера на индивида, по-късно болестта се интерпретира като израз на характера, а днес [4] се разширява до „убеждението, че характерът причинява болестта, когато не може да се себеизрази” [Зонтаг 2014: 54]. Съществуването на т. нар. необясними болести, каквато в миналото е била туберкулозата, през XX век – ракът, а по-късно и СПИН, дават основания на авторката обосновано да предположи, че съществува силна тенденция към психологично обяснение на болестите, което едновременно осигурява някаква форма на контрол и надежда, а от друга подкопава чисто физическото разбиране за болестта, разширявайки самата ѝ категория. Според Зонтаг тенденцията болестта да се мисли психологически и в зависимост от волята на индивида го натоварва с отговорност и вина и действа като наказателна представа, която се добавя към съществуващото вече чисто физическо страдание от заболяването [Зонтаг 2014: 64-67].

Взаимовръзката между дадено заболяване и поведението на индивида често пъти води до определен тип обяснение, в което не става ясно, доколко едното причинява другото, а самата граница помежду им е размита [5]. А поведението, от своя страна, е нещо, което подлежи на волеви контрол, което човек избира да направи, и за което носи отговорност. Много семейства сблъскващи се с дадено психическо или променящо поведението заболяване, търсят за него медицинско, морално – неутрално обяснение- диагноза. По този начин те оправдават болния индивид и отнемат от него и себе си, бремето на отговорността, стигмата и вината.

Гууд развива понятието за „семантични мрежи” по време на свое проучване в Иран, посветено на т. нар. „сърдечна невроза” [6]. Според него употребата и значението на определени термини, използвани във всекидневния език и отнасящи се до определени телесни състояния, са не просто сбор от симптоми, а свят на думи и преживявания, чрез които физическите усещания стават неотделими от моралното и социално устройство на обществото [цит. по Lock and Nguyen 2010: 72 ].

Десетилетие по-късно, А. Клейнман подчертава начините, по които преживяването на болестта и значенията, свързани с нея са ситуирани в „локални морални светове” – концепция, широко използвана в медицинската антропология и биомедицинската етика и разкриваща невъзможността езика на страданието да бъде редуциран или преведен само с биомедицински категории [цит. по Lock and Nguyen 2010: 72 ].

Едно и също заболяване се възприема с различна тежест в зависимост от различния културен контекст. Дефинирането или диагностицирането на дадени проблеми като медицински елиминира социалните, културните и политически условия, поради които тези проблеми възникват. Това отчасти се обяснява и с факта, че клиничната експертиза в медицината привилегирова дискурса на тялото и разглежда пациента, изолиран от контекста на всекидневието, като едновременно го освобождава и натоварва с нови отговорности и задължения по отношение на здравето му.

От съществено значение е и методологическата и понякога чисто практическа /особено що се отнася до генетични заболявания/ сложност в дефинирането на границата между болестта и здравето. Затова ще използвам перспектива, предложена от Х. Гадамер: „Част от същността на здравето е, че то самото се удържа в собствените си норми…. то не е състояние, което може да се почувства, то е съществуване в света, съществуване заедно с другите хора, дейно и радостно посрещане на задачите от живота, то е особен вид благополучие, което ни помага да не усещаме несгодите и напреженията… То не се състои в това да се грижим все повече и повече за себе си…. Едновременно с това, здравето винаги стои в хоризонт на напрежение и заплаха. Болестта от своя страна, е отсъствието на това субективно преживяване и начало на обективиране, т.е. съществуване само по себе си” [Гадамер 2014: 163-170].

Самото разбиране за болест има едновременно биологичен, обективен и нормативен смисъл, които са свързани с анормалното функциониране на даден орган и свързаната с това оценъчност, че това е нещо лошо.

Според конструктивистката гледна точка биологичният процес е неотделим от човешките ценности и за да определим дадено състояние като болест, би следвало да се направи преценка, базирана на споделено културно-специфично разбиране за това, какво е човешката природа. Биомедицинската концепция за нормалност е едно идеализирано описание на компонент на биологичната система, което на практика може никога да не бъде достигнато в конкретния човешки организъм. В крайна сметка ролята на тази идеализация е да класифицира реалните системи според отстоянието им от идеала.

В книгата си „Бъдещето на човешката природа” Хабермас отстоява едно сравнително консервативно гледище относно опитите за „култивиране на хора”, както той нарича намесите в гените на човека. За него чрез използването на определени генетични методи „[г]раницата между природата, която сме и органичното устройство, което сами си придаваме, изчезва… и това по същество създава един нов начин на отношение към себе си”, което според автора би било силно проблематично особено за идващите след нас: „В мига на овладяване, случайността сякаш става необходимо условие да бъдем себе си”, превръщайки се едновременно в „самоинструментализация” и „самооптимизация” [Хабермас 2004: 19, 20, 29].

Самите генни интервенции предполагат една силна разпоредителна власт на родителите спрямо „природното устройство на техните наследници”, което Йонас напр. нарича власт на живеещите над тези след тях, прерастващо в зависимост на живи от мъртви. Това поражда и нормативния и екзистенциален проблем, според който всяко лице би могло да разглежда състава на своя геном като последица от оспоримо действие или бездействие [Хабермас 2004: 21, 62, 99]. За Хабермас обезпокояващи са не толкова самите генни технологии, колкото начина и обхвата на тяхното приложение и нагласата, с която тези намеси се измерват. От друга страна, авторът задава въпросът, дали генерализираното в степен на висше благо здраво тяло придобива в контекста на различните жизнени истории еднаква стойност и ако да, можем ли да знаем със сигурност, какво би било потенциално добро за другите [Хабермас 2004: 103;116].

Подобна перспектива се излага и в книгата „Антропология на биомедицината”, в която се посочват различните форми на приемане и съпротива на медицинската експертиза. От една страна, индивидът доброволно участва в производството й, воден от естественото желание за добро и активно си сътрудничи с медицинските специалисти, от друга– наблюдават се и опити за отхвърляне и съпротива, особено що се отнася до сферата на репродукцията.

Индивидуалната грижа в името на здравето се асоциира с разгледаната вече перспектива за себеуправление. В този смисъл определянето на това, което разбираме под здраве, се оказва трудна задача. Неговият смисъл се дефинира главно като отсъствие на болест за повечето автори и не се подава лесно на количествено измерване. Индивидуалното право на здравна грижа и личната отговорност се смесват с обществената и държавна такава и съответно се вписва в проектите на гражданството и модернизацията в рамките на националната държава.

Нарастващият корпус на медицинското знание и практики проблематизира не просто отношението към болестта и здравето в рамките на индивидуалния живот, но и връзката между поколенията, начините, по които болестите възникнат, предават се и би следвало да се третират. Медицинските практики се разглеждат едновременно като форми на социален контрол и подчинение и като механизми за облекчаване на страдание.

БЕЛЕЖКИ

[1] http://www.peh-med.com/content/2/1/6

[2] „Тъй като дава израз на толкова много подривни копнежи, които бързо стават културни поверия, туберкулозата лесно надделява над човешкия опит и натрупаното медицинско познание за близо 200 години” [Зонтаг 2014: 40].

[3] Напр. за една от възможни причини за туберкулозата се е сочила наследствеността, предразположеността, която води до създаването на т.нар. „туберкулозен типаж”, едновременно страстен и подтиснат. За Зонтаг, именно тази предразположеност е една предварителна вероятност, предварително съществуване на заболяването на нивото на метафоричното мислене и език, и основа за стигма, много по-изразени, отколкото при т.нар. сифилистичен типаж, който може да бъде само вече заразеният [Зонтаг 2014: 47].

[4] Ilness as metaphor е публикувана за първи път през 1978 г.

[5] Напр. когато говорим за заболявания като алхохолизъм, наркомания, и т.н.

[6] Физическо неразположение, изразяващо се в усещане за сърцебиене и силна тревога (страх). Среща се предимно при жени и възрастни хора и се третира с витамини или успокоителни. Гууд разкрива сложните семантични мрежи, свързани със сърдечната невроза, провеждайки обширни интервюта, в които причините за състоянието се изясняват: тревоги, свързани с подтисничество във всекидневния живот и притеснения относно употребата на контрацептиви. Според него, тези причини легитимират сърдечната невроза като социален, а не като индивидуален проблем и страдание [Good 1977].

ЛИТЕРАТУРА

Гадамер, Ханс–Георг. 2014. Загадката на здравето. София, НБУ.

Зонтаг, Сюзан. 2014. Болестта като метафора. Спин и неговите метафори, София, Изток-Запад.

Хабермас, Юрген. 2004. Бъдещето на човешката природа. София, Идея.

Hellen, I. (2005). Risk Management and Ethics in High-tech Antenatal Care: The Finnish Experience. From Eugenics to the Government of Genetic Risks. In: Genetic Governance. Health, Risk and Ethics in the Biotech era. Routledge.

Lock, M and V. Nguyen. 2010. An Anthropology of Biomedicine. Wiley Blackwell, London.

Medical genetic services. 2006. WHO.